Плохо контактируют, но проявляют таланты: в России созданы мыши-аутисты

Ученые нашли новую мутацию в геноме, которая может быть связана с аутизмом. Для этого им пришлось создать генетически модифицированных мышей с этим заболеванием. Результаты исследования опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology.

Belkin Alexey/news.ru/Global Look Press

Как сообщили в РНФ, исследователи из МГУ, Научного центра психического здоровья и Российского университета медицины впервые определили связь мутации в гене Plau с психическими и когнитивными симптомами аутистического спектра.

Аутизмом страдает один процент населения мира. У таких людей, как правило, возникают проблемы с социализацией и обучением, хотя некоторые проявляют и определенные таланты. По мнению ученых, в 64–91 процентах случаев работоспособности связано с генетикой. К настоящему времени известны десятки генов, изменения в которых могут быть связаны с аутизмом. Они, как правило, влияют на Производство белков, отвечающих за развитие, перемещение служащий для передачи в мозг важной для организма информаци»>нервных клеток, а также образование связей между ними.

 В своей новой работе группа ученых проверила, не влияет ли на проблемы с общением и обучением еще одна возможная мутация – в гене Plau. Он кодирует белок, «контролирующий» свертываемость крови (следит, чтобы не образовывалось тромбов), а также «следит» за своевременным блокированием избыточных технологии редактирования генома CRISPR/Cas9 внесли мутацию в этот ген у мышей. Замена всего одной «буквы» генетического «алфавита» привела к тому, что белок, связанный с Plau, активизировался на 40% по сравнению с нормой. Изменилось и времени с сородичами, становясь одиночками, у них выросла тревожность, появилась склонность к агрессии и «навязчивым», однотипным  действиям. Ученые отметили, что подобное талант». например, мутанты быстрее обычных сородичей находили выход из водной ловушки. Впрочем, авторы эксперимента пока не знают, как этот факт объяснить: большей степенью тревоги или исключительной способностью грызунов концентрироваться на задаче.

Помимо поведенческого эксперимента, ученые провели сравнительный анализ структуры головного мозга здоровых мышей и мышей с мутацией в гене Plau. Оказалось, что данное изменение привело к утолщению так называемой соматосенсорной коры, то есть области мозга, которая отвечает за обработку зрительной, звуковой и тактильной информации. Именно такое изменения встречалось и при обследовании пациентов-аутистов.

Авторы работы уверены, что мышиная модель работоспособности»>заболевания может пригодиться в будущем для разработки новых методов его исследования, диагностики и лечения.

Источник