Санкции ударили по россиянам с орфанными заболеваниями

В последние годы об орфанных заболеваниях появляется все больше информации, и выраженное в принятой медицинской терминологии»>диагнозы муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия уже у всех на слуху. И все же финансирование «редких» пациентов, которое всегда шло с перебоями и проблемами, сейчас вовсе оказалось под угрозой срыва. Сначала в нашу жизнь большие коррективы внесла пандемия, потом жару в огонь проблем добавили санкции. Пациентские организации, озабоченные грядущими перспективами, предлагают ввести запрет на прекращение поставок жизненно необходимых лекарств на международном уровне.

фото: sfatulparintilor.ro

Болезни начнут выявлять до рождения

Сегодня в мире известно не менее 8 тысяч орфанных заболеваний, однако, если объединить всех, у кого их выявили, получится довольно внушительная армия пациентов. 80% генетических заболеваний — редкие, а 50% страдающих ими — дети. Болезнью из этой группы может страдать всего несколько человек на миллион, однако если собрать всех пациентов с редкими заболеваниями, получится, что их не меньше 3% населения.

Шквал редких заболеваний обрушился на мир не из ниоткуда. На самом деле они были всегда — просто их не умели диагностировать. К примеру, четверть века назад медики были уверены, что аутоиммунное буллезное работоспособности кожи в мире всего одно. Сегодня их известно уже десять. Генетически обусловленную болезнь Фабри, которой страдает 1 из 40 тыс. человек, раньше принимали за атеросклероз. Однако появился точный генетический скрининг, и теперь врачи знают, что это совсем другая болезнь.

Развитие молекулярной и генетической диагностики в течение последних 15 лет определило причины более 300 заболеваний, более 2,5 тысячи расстройств и синдромов. Во многих случаях ранняя то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента»>диагностика орфанных болезней (то есть пренатальная в утробе или неонатальная при рождении ребенка) способна существенно облегчить жизнь пациента. Разумеется, никакого смысла исследовать всех новорожденных сразу на все 8 тысяч болезней нет. Однако иногда выявление на ранних стадиях позволяет избежать трагедий, причем весьма простыми способами. Так, есть наследственные патологии, которые лечатся всего лишь <span class="wp-tooltip" title="Диета греч. — образ жизни, витаминами или дешевыми лекарствами.

Хорошая новость в том, что с 1 января 2023 года в России заработает программа расширенного неонатального скрининга на наследственные и врожденные работоспособности»>заболевания. Как рассказывает профессор, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России Александр Румянцев, список тестируемых нозологий вырастет с 5 до 36 заболеваний.

Главный генетик Астраханской области Ирина Супрунова отмечает, что морально к введению такого скрининга готовы, однако генетиков по России не хватает. Главный педиатр ДГКБ №9 им. Сперанского, профессор, главный внештатный иммунолог-аллерголог Минздрава Московской области Андрей Продеус говорит, что еще не совсем ясно, что делать с детьми, которые выявлены: «Скрининг и то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента»>диагностика не самоцель. Главная цель — помощь пациентам, поэтому должна быть система логистики. Со скринингом мы справимся, а что дальше, пока не очень ясно. Каждому выявленному ребенку нужно обеспечить амбулаторное отделение по наблюдению; нужна лабораторная служба для мониторинга состояния пациентов. Должна быть возможность оказания помощи пациентам с трудным диагнозом, от них обычно всячески пытаются отмахнуться. И еще необходимо обеспечить правильное ведение динамических регистров. И все же то, что сделано, неимоверный прорыв, тяжелые состояния мы будем находить на доклинической стадии».

И еще очень важно — с лекарственным обеспечением таких больных могут возникнуть серьезные проблемы. Точнее, уже существующие проблемы могут значительно усугубиться на фоне срывов поставок из-за введения санкций.

«Моя жизнь перевернулась»

«Один человек на миллион — миллионы за одного человека»: конференция пациентов с орфанными заболеваниями «Редкая жара», которая проходит в Астрахани ежегодно, в этом году прошла под таким девизом. Более 50 «редких» пациентов и «редких» врачей из федеральных центров и регионов страны, пациентские организации из Беларуси, Казахстана и Узбекистана, политики, общественные деятели собрались, чтобы в очередной раз привлечь внимание к проблемам людей с редкими заболеваниями. А ведущие специалисты в области редких заболеваний обсудили последние достижения в области их лечения.

История каждого пациента берет за душу. Елена Балабанова, красавица, умница, спортсменка, мама мальчика с фенилкетонурией. При этом генетически обусловленном заболевании нарушается метаболизм аминокислот, главным образом фенилаланина. И главное целью которого является облегчение — низкобелковая диета. Если ее не соблюдать, в организме будут накапливаться фермент фенилаланин и его токсические продукты, что вызовет тяжелое поражение ЦНС, проявляющееся, в частности, в виде нарушения умственного развития. И все же фенилкетонурия — одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

«Мои бабушка и дедушка профессиональные спортсмены: бабушка чемпион по лыжам, мама капитан команды по баскетболу. В общем, я из здоровой спортивной семьи. Окончила два вуза и родила сына. Но в 31 год моя жизнь перевернулась: от врачей я узнала, что мой ребенок никогда ничего не сможет есть, кроме фруктов и овощей, потому что у него очень редкое социально полезной деятельности»>заболевание, и нужно оформлять инвалидность. Отрицание, гнев — эти стадии я проживала три года. Да, очень нелегко жить с ребенком с особыми потребностями, однако благодаря поддержке врачей и родителей таких же пациентов мы становимся сильнее. Сегодня моему сыну десять лет, он учится в обычной школе. Чтобы поддержать его, я отказалась от мяса и других продуктов, которые ему нельзя. Трижды в день он принимает лекарства, раз в неделю сдает кровь», — рассказывает Елена.

мама Наталья из Тюмени рассказывает драматическую историю. Когда ее сыну Роме было 4 года, у него диагностировали рак крови — лимфому. «Рома родился в 2012 году, это мой первый ребенок, а через два года родился мой второй сын Максим. И вот перед новым, 2015 годом, когда Максиму был годик, он заболел ОРВИ, его состояние ухудшалось — и его забрали в больницу. 31 декабря мне объявили, что у второго моего сына, скорее всего, лейкоз. Новый год мы встречали молча. Потом диагноз не подтвердили, однако 4 января Максим попал в реанимацию, а 5 января он умер. Через два месяца начал болеть Рома: воспитательницы в детском саду рассказывали мне, что он часто уходит в спальню, остается один, у него болят живот, голова. Мы обратились к врачам, которые диагностировали у него аппендицит и назначили операцию. Его оперировали 6 часов: в животе обнаружили <span class="wp-tooltip" title="патологический процесс диаметром 10 сантиметров. А еще вырезали часть кишечника с перфорацией. После этого ему назначили химиотерапию. В 2017 году у меня родился здоровый мальчик Кирилл, и ничто не предвещало беды, но опять под Новый год у него поднялась температура, и он 5 дней провел реанимации. Все повторилось как с Максимом, Кирилл умер. Нам попалась хорошая врач. состояние Кирилла не настораживало (температура, налеты в горле), но ее насторожило то, что один ребенок у меня уже умер, а у второго онкология. Она заподозрила, что у Ромы что-то не так с иммунной системой и направила его в федеральный центр. Там подтвердили диагноз — первичный иммунодефицит, провели срочную пересадку костного мозга. Я не хочу, чтобы другие родители пережили то же, что и мы», — говорит Наталья.

Первичные иммунодефициты (ПИД) — самая многочисленная группа тяжелых генетических заболеваний (их более 400), вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. Они встречаются примерно у одного пациента на 10 тыс. человек, но их реальная распространенность может достигать отношения 1:500. По оценкам экспертов, в России не менее 7 тыс. человек с ПИД, ежегодный прирост составляет около 180 человек в год. По оценке ведущих российских иммунологов, 90 процентов детей с первичным иммунодефицитом в России умирает не диагностированными. Нередко детям ставят неправильные <span class="wp-tooltip" title="заключение о сущности болезни и состоянии пациента, и многие из них, особенно младенцы с тяжелой формой иммунодефицитных состояний, погибают в возрасте 2–4 месяцев.

«Рождение больного ребенка в семье — всегда несчастье, — рассказывает Антон Емелин. — Когда я был маленьким, просил у родителей сестренку или братика. И вот когда мне исполнилось 10 лет, родился брат, который постоянно болел, страдал от кровотечений. Ему поставили диагноз — ПИД. И его жизнь превратилась в борьбу за лекарства. Каждое несчастье с человеком бывает для чего-то. жизнь свела меня с хорошими людьми — врачами, другими пациентами. Мы создали общество помощи таким пациентам. Я юрист, стараюсь всем помогать, и сегодня обеспечение лекарствами улучшается. Сегодня люди с таким диагнозом могут рассчитывать на финансовую поддержку созданного по поручения президента фонда, а с 2023 года каждому новорожденному будут делать диагностику. Крайне важно выявлять ПИД с первых дней жизни и вовремя назначать целью которого является облегчение — тогда у людей есть шансы на полноценную жизнь».

Раньше дети с нейрональным цероидным липофусцинозом 2-го типа умирали в тяжелых муках в 9–12 лет. При этом генетически обусловленном заболевании кости ломаются, из-за патологии коллагена происходит патологическое накопление в расположенный в головном отделе тела»>мозге токсического пигмента — липофусцина. Сначала дети теряют координацию, потом перестают говорить, ходить, а потом мучительно умирают. целью которого является облегчение было недоступно.

Но сегодня удалось наладить этот процесс лекобеспечения. например, 6-летняя Лера Змейкова получает нейроинфузии современного препарата (его доставляют непосредственно в головной обычно расположенный в головном отделе тела и представляющий собой компактное скопление нервных клеток и их отростков»>мозг). Раньше ребенка ждала бы страшная судьба, но в 2019 году изобрели лекарство, и первым пациентом стала Лера. На фоне лечения у ребенка почти нет приступов.

Ввести санкции на запрет поставок препаратов

Только для 5% редких заболеваний сегодня изобретены лекарства. Увы, стоимость лечения таких больных часто способна обнулить бюджет целого населенного пункта, и все же в последние годы ситуация начала понемногу улучшаться, но лишь небольшое количество из этих заболеваний в России включено в госпрограммы, позволяющие обеспечивать пациентов лекарствами бесплатно.

Как рассказывает заместитель председателя Комитета по охране здоровья Государственной думы РФ Леонид Огуль, еще лет 20 назад никто толком не знал о существовании орфанных пациентов, им не уделялось столько внимания, не было фондов, практически не было лекарственного обеспечения: «Но денег фондов не хватит, чтобы обеспечить лекарствами всех, поэтому нужно федеральное финансирование. Мы создали экспертный совет по орфанным заболеваниям, и наша цель — перевести финансирование всех пациентов на федеральный бюджет, ни один региональный бюджет их не потянет. Меньше их не становится, прогнозировать их количество никто не может. А еще нужны программа правительства и госзаказ на Производство дорогостоящих препаратов в России — наши производители имеют все возможности производить их у нас в стране». Депутат Огуль искренне верит, что российская промышленность способна осилить Производство таких лекарств в стране, к тому же его мало интересует международное патентное Право, запрещающее воспроизводство оригинальных препаратов до окончания срока действия патентной защиты (орфанных препаратов, у которых бы он уже кончился, практически нет). «Да, есть патентное Право, но когда это касается наших детей, все оправданно», — заявляет он.

Пациентские организации тем временем смотрят на жизнь куда более трезво и не призывают российских производителей нарушать международное законода. Председатель объединения пациентских организаций с орфанными заболеваниями «Дом редких» Анастасия Татарникова и общественный эксперт в сфере организации медицинской помощи и лекобеспечения «редких» пациентов Роман Миронов выступили с открытым обращением — разработать международные документы, запрещающие введение санкций на предоставление медпомощи и поставку лекарств. Удивительно, но до сих пор такого законодательного запрета в мире нет. «Из-за введения санкций мы все чаще думаем о завтрашнем дне, ведь большинство орфанных препаратов — зарубежные, — говорит Анастасия Татарникова. — Мы выяснили, что сегодня нет ни одного международного документа, который бы запрещал вводить санкции на поставку медпрепаратов, и уже есть прецеденты, когда компании отказываются ввозить некоторые лекарства к нам на Рынок. Нет вообще никаких гарантий, что санкции не коснутся сферы здравоохранения, У нас в стране уже много лет выстраивается система помощи орфанным пациентам, однако отношения между государствами меняются, а ценой срыва поставок лекарств является жизнь пациента. Сегодня мы живем в условиях постоянного риска прерывания и задержки поставок, это предмет волнения родителей и пациентов. И нет международных правил о запрете наложения санкций в этой сфере, поэтому мы призываем их разработать».

Источник