Скрининг болезни Фабри: как выявить опасную генетику на ранней стадии

В последние годы редкие <span class="wp-tooltip" title="нарушения нормальной жизнедеятельности все чаще находятся в фокусе внимания системы здравоохранения. При раннем выявлении некоторые из них, хоть и остаются неизлечимыми, поддаются контролю и позволяют вести полноценную жизнь. Среди них — болезнь Фабри.

В России стартовала новая программа скрининга этого генетического работоспособности»>заболевания, которая позволяет диагностировать его у взрослых пациентов с выявленными сердечно-сосудистыми и почечными патологиями. Кто в группе риска и при каких симптомах нужно пройти диагностику, узнал «МК».

фото: pixabay.com

Считается, что распространенность болезни Фабри в мире составляет 1 на 40 тысяч человек. Из-за неспецифичности симптомов, социально полезной деятельности»>заболевание раньше часто принимали за атеросклероз или другие сердечно-сосудистые работоспособности»>заболевания. Еще до недавнего времени этот диагноз в России чаще всего ставили достаточно поздно, когда пациенты уже находились с почечной недостаточностью на диализе. И в этом случае единственное, что могли предложить пациентам – это только пересадку почки и поддерживающую <span class="wp-tooltip" title="терапия — процесс.

Однако появился точный генетический скрининг, и теперь врачи знают, что это совсем другая болезнь. При этом ничего особенного для лечения пациента даже не нужно — всего лишь фермент-заместительная оздоровление»>терапия, которая продолжается пожизненно и способна значительно замедлить либо остановить прогрессирование болезни. Так что при своевременном обнаружении пациент имеет все шансы прожить долгую жизнь.

Сегодня в стране развернут кардиологический скрининг для диагностики болезни Фабри у взрослых пациентов с выявленными с кардиологическими патологиями.

Напомним, что в основе болезни Фабри — дефицитом фермента альфа-галактозидазы. Из-за этого в клетках организма накапливаются липиды. В результате поражаются почки, сердечно-сосудистая система, развивается сердечная недостаточность, повышаются риска сосудистых катастроф (инфаркта, инсульта).

Как рассказывает известный кардиолог, член-корреспондент ран, профессор Симон Мацкеплишвили, кардиопатологии – одна из главных причин ухудшения состояния и смертности пациентов с болезнью Фабри: «В большинстве случаев патология проявляется аритмиями, дисфункцией клапанов, гипертрофией левого желудочка и кардиомиопатией. Кроме того, при болезни Фабри нередки случаи ранних инсультов и транзиторных ишемических атак». 

Как рассказывает главный кардиолог Минздрава Рязанской области профессор Евгений Филиппов, генетический скрининг на болезнь Фабри рекомендован людям старше 30 лет с установленными диагнозами: гипертрофической кардиомиопатией и гипертрофией левого желудочка. «Дополнительное внимание следует уделить другим симптомам, таким как нейропатические <span class="wp-tooltip" title="переживание в кистях и стопах, ангиокератомы (мелкие красновато-фиолетовые безболезненные папулы на коже), почечные кисты и офтальмологические проявления».

Помимо перечисленных состояний, дополнительными факторами риска специалисты называют почечную недостаточность неясного происхождения, гипо- или ангидроз (нарушение или отсутствие потоотделения, плохая переносимость жары), «мутовчатое» помутнение роговицы (т. н. воронкообразная или вихревидная кератопатия).

метод диагностики включает определение активности фермента альфа-галактозидазы или измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в сухих пятнах крови. Тестирование позволяет установить наличие работоспособности»>заболевания и своевременно назначить необходимую <span class="wp-tooltip" title="терапия — процесс.

Источник